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Was ist Wilhelm Beuren Syndrom?
Das Williams-Syndrom (WS) ist eine seltene, genetisch bedingte Entwicklungsstörung mit einem Herzfehler (am häufigsten eine supravalvuläre Aortenstenose, SVAS) in 75\% der Fälle, mit psychomotorischer Retardierung, charakteristischen fazialen Dysmorphien und mit einem spezifischen Kognitions- und Verhaltensprofil.
Was ist ein B Syndrom?
Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einer Deletion auf dem Chromosom 7 liegt und die somit zu den Mikrodeletionssyndromen ( …
Was heißt Chromosomenstörungen?
Chromosomenstörungen sind Veränderungen der Chromosomen. Sie entstehen zufällig durch Fehler bei der Reifung von Ei- und Samenzellen (Keimzellen) oder – seltener – durch Fehler bei der Zellteilung während der Entwicklung der befruchteten Eizelle.
What are some facts about Williams syndrome?
Williams syndrome is a developmental disorder that affects many parts of the body. This condition is characterized by mild to moderate intellectual disability or learning problems, unique personality characteristics, distinctive facial features, and heart and blood vessel (cardiovascular) problems.
How did Williams syndrome get its name?
Williams syndrome (WS), also called Williams-Beuren syndrome (WBS), is a genetic, neurodevelopental disorder in which chromosome seven is missing about 26 genes. The disorder is named after Dr. J. C. P. Williams of New Zealand, who first identified it in 1961. The disorder is rare, affecting only one person in 7,500 to 20,000.
What are people with Williams syndrome like?
People with Williams syndrome typically have difficulty with visual-spatial tasks such as drawing and assembling puzzles, but they tend to do well on tasks that involve spoken language, music, and learning by repetition (rote memorization).
https://www.youtube.com/watch?v=M6n4z0XjPh4