Admin Wieso sind genetisch bedingte Erkrankungen nicht heilbar?
Genetisch bedingte Krankheitsbilder sind sehr vielfältig. So können angeborene Gendefekte zu einem fehlregulierten Gewebewachstum führen, bestimmte Stoffwechselreaktionen stören oder blockieren und sogar bestimmte Zelltypen zugrunde gehen lassen.
Was zählt alles zu Erbkrankheiten?
Beispiele solcher Erbkrankheiten, die einem autosomal-rezessiven Erbgang folgen sind Mukoviszidose, Phenylketonurie, Albinismus, Galaktosämie, Sichelzellanämie und bestimmte Formen der Spinalen Muskelatrophie. MukoviszidosePatienten mit Mukoviszidose leiden unter schweren Atemproblemen und Verdauungsstörungen.
Welche Messungen geben Hinweise auf eine genetische Erkrankung?
Darüber hinaus gibt es Messungen, die Hinweise auf eine genetische Erkrankung geben können, etwa die Nackentransparenzmessung als Zeichen für Trisomie 21. Solche Methoden sind nicht gefährlich für das ungeborene Kind, können jedoch keine absolute Sicherheit über das vorliegen einer genetischen Erkrankung bieten.
Was ist eine genetische Untersuchung?
Eine genetische Untersuchung beschreibt eine Analyse der menschlichen DNA. Die DNA ist der Träger des Erbgutes und befindet sich in den Zellkernen, wo sie durch spezifische Verfahren isoliert werden kann. Anschließend kann die DNA untersucht werden.
Warum sind genetische Analysen aufwändig?
Allerdings sind genetische Analysen aufwändig, daher wird meist nur der verdächtigte Genort analysiert – dafür wiederum muss der begründete Verdacht auf eine genetische Erkrankung vorliegen. Für eine solche Untersuchung kann dann genetisches Material aus dem Fruchtwasser oder dem Mutterkuchen entnommen und für die Analyse verwendet werden.
Wie kann der genetische Defekt identifiziert werden?
Für einen Teil der Betroffenen kann der genetische Defekt nicht mit einfachen Verfahren identifiziert werden. Bei der molekularen Diagnostik werden PCR, Southern-Blot, Protein-Test und in situ Hybridisierung (bei sehr großen Deletionen) angewendet. Dabei gilt der Nachweis einer Deletion als Bestätigung der klinischen Diagnose.