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Was ist das curschmann Steinert Syndrom?
Die Steinert-Krankheit, auch Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) genannt, ist eine Muskelkrankheit mit Myotonie und Funktionsstörungen einer Vielzahl von Organen. Symptome sind Muskelschwäche, Reizleitungsstörungen des Herzens, Katarakt, endokrine Störungen, Schlafstörungen und Stirnglatze.
Was ist DM1?
Die Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curshman-Steinert) ist die häufigste hereditäre Muskelerkrankung des Erwachsenenalters. Sie wird charakterisiert durch eine distal betonte Muskelschwäche, besonders der Beine, sowie eine Atrophie der Gesichtsmuskulatur (Facies myotonica) und der Pharynx- und Nackenmuskulatur.
Was bedeutet Myotone Dystrophie?
Die myotone Dystrophie ist eine seltene Muskeldystrophie. Diese Störung beeinträchtigt die Fähigkeit, die Muskeln zu entspannen. defekt sind, sodass es zur Muskelschwäche. Das heißt, dass die Betroffenen nicht in der Lage sind, einen Muskel normal zu bewegen, obwohl sie es mit aller Kraft versuchen.
Was ist eine myotonie?
Myotonien sind Erkrankungen, bei denen als Hauptsymptom eine generalisierte Muskelsteifigkeit besteht. Myotone Myopathien lassen sich in die Gruppe der dystrophen Myotonien und die der nicht dystrophen Myotonien unterscheiden.
Was bedeutet das Wort Dystrophie?
Dystrophie bedeutet wörtlich übersetzt „Fehlwuchs“. Damit werden in der Pathologie wahrnehmbare, degenerative Veränderungen von Geweben, Körperteilen oder des Gesamtorganismus bezeichnet.
Was ist Promm?
Die Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2), auch bezeichnet als Proximale Myotone Myopathie (= PROMM) führt in der Regel in höherem Lebensalter zur Symptomatik einer abnormen Muskelrelaxation, was sich in einer zunehmenden Schwäche und Steifigkeit der Muskulatur äußert.
Was ist kongenitale Myopathie?
Kongenitale Myopathien sind eine Gruppe von genetisch bedingten Muskelerkrankungen, die klinisch durch Hypotonie und Schwäche gekennzeichnet sind, in der Regel von Geburt an vorhanden sind und einen statischen oder langsam fortschreitenden klinischen Verlauf aufweisen.
Was ist Myotone Dystrophie Typ 2?
Die Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2) ist eine seltene, progressive multisystemische Erkrankung, die besonders die Skelettmuskulatur betrifft. Eine kausale Therapie ist bisher nicht verfügbar. Um Komplikationen zu vermeiden, ist jedoch eine frühzeitig einsetzende symptomatische Behandlung essenziell.
Was sind Myotonien?
Als Myotonie bezeichnet man eine vermehrte Muskelspannung (Tonus), die sich nach Willkürbewegungen als verzögerte Erschlaffung (Relaxation) der Muskulatur bemerkbar macht. Gleichzeitig ist Myotonie ein Sammelbegriff für verschiedene Muskelerkrankungen, die dieses Symptom zeigen.
Was ist die Krankheit Duchenne?
Als Muskeldystrophie Typ Duchenne, kurz DMD, versteht man eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Muskelerkrankung, die sich in der frühen Kindheit manifestiert und rasch zu Muskelschwäche, Atrophie der Muskulatur und Rollstuhlpflicht führt. Sie ist die häufigste Form der progressiven Muskeldystrophien im Kindesalter.
Die Myotone Dystrophie Typ 2, kurz DM2 oder PROMM, auch Proximale myotone Myopathie oder Morbus Ricker genannt, ist eine Form der myotonen Muskelerkrankung mit Muskelschwäche, Linsentrübung und Herzrhythmusstörungen.
Warum kann ein defektes Gen zu einer Erkrankung wie Muskelschwund führen?
Gendefekte führen zu einem Mangel an bestimmten Eiweißen, die für den Muskelstoffwechsel notwendig sind. In der Folge baut sich das Muskelgewebe allmählich ab. Erste Symptome für eine Muskeldystrophie sind Muskelschwäche sowie zunehmende Schwierigkeiten, Bewegungen exakt und mit der nötigen Kraft auszuführen.
Was ist die dystrophische Myotonie Typ 2?
Form, die Dystrophische Myotonie Typ 2 (DM2 oder auch PROMM = Proximale Myotone Myopathie), die auf Professor Ricker zurückgeht. In Deutschland sind beide Formen etwa gleich häufig. Wie andere Muskeldystrophien sind sie erblich.
Welche Muskeln sind am häufigsten bei der DM1 betroffen?
Die zuerst und am häufigsten befallenen Muskeln sind bei der DM1 die des Gesichts, des Halses, der Unterarme, der Hände, der Unterschenkel und der Füße. Bei der DM2 sind vor allem die Kopfbeuger-, die Hüftstrecker- und die Daumenstreckermuskeln betroffen.
Was sind die Symptome der dm1-erkrankung?
Dazu gehören grauer Star, Hodenschwund, Rhythmusstörungen des Herzens, Störungen beim Sprechen und Schlucken, Tagesmüdigkeit mit und ohne nächtliche Atemaussetzer (Schlaf-Apnoe-Syndrom), Hörstörungen, Verdauungsstörungen, Gallensteinleiden. Etwa die Hälfte der DM1-Patienten zeigt erste Symptome der Erkrankung bis zum 20. Lebensjahr.
Welche Krankheiten sind bei der DM2 betroffen?
Bei der DM2 sind vor allem die Kopfbeuger-, die Hüftstrecker- und die Daumenstreckermuskeln betroffen. Eine Besonderheit dieser Krankheiten besteht darin, dass eine Vielzahl von weiteren Störungen unabhängig vom Muskel vorkommen können.