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Was passiert bei der Hämophilie?
Bei einer Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört: Das Blut gerinnt deutlich langsamer als bei anderen Menschen. Wunden schließen sich dadurch nur verzögert. Wenn das Blut schlecht gerinnt, kann es auch im Körper Blutungen geben.
Warum ist Hämophilie rezessiv?
Vererbung: Wie entsteht die Hämophilie? Hämophilie A und B werden X-chromosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet: Die Erbanlage für Hämophilie A und B liegt auf dem X-Chromosom und wird mit ihm weitergegeben. Frauen besitzen zwei X-Chomosomen: Eins erben sie von der Mutter und eins vom Vater.
Wie wird die Hämophilie unterteilt?
Insgesamt wird die Krankheit in zwei Hauptarten, die Hämophilie A und B, und mehrere Subtypen hinsichtlich des fehlenden Gerinnungsfaktors, von denen der Mensch mehrere besitzt, unterteilt. Die Mechanismen der verschiedenen Typen sind jedoch vergleichsweise ähnlich. Erste Erwähnung der Krankheit: Circa 5.
Wer kann Träger für die Hämophilie sein?
Frauen können Träger für die Vererbung der Hämophilie A oder B sein, ohne selbst an der Krankheit zu leiden. Beispiel: Eine Trägerin ( Konduktorin) des fehlerhaften Gens für die Hämophilie, bei der das Merkmal nicht ausgeprägt ist, bekommt Söhne, bei denen die Wahrscheinlichkeit 50 \% ist,…
Was ist eine angeborene Hämophilie?
Entscheidend für die angeborene Hämophilie ist: Sie wird X-chromosomal vererbt, das heißt, die Erbinformation für die Bildung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX liegt auf den X-Chromosomen.
Wie sind die Betroffenen abhängig von Hämophilie?
Die Betroffenen sind bei größeren Verletzungen stets auf die Einnahme von Gerinnungsmitteln abhängig, da ansonsten im schlimmsten Fall der Tod durch Verbluten eintreten kann. Leidet ein Mensch an Hämophilie, dann kann er von dieser nicht geheilt werden. Eine Genmutation rückgängig zu machen, ist nach wie vor noch nicht möglich.