Admin Ist FOP tödlich?
Da keine Abwehr oder Abfangbewegungen möglich sind, können tödliche Schädel-/Hirnverletzungen die Folge sein. Es existiert weltweit bisher noch kein zugelassenes Medikament zur Heilung von FOP.
Was ist ein FOP?
Die Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ist eine schwere, invalidisierende erbliche Erkrankung des Bindegewebes und gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen der großen Zehen und progressive heterotope Ossifizierung mit qualitativ normalem Knochen an charakteristischen Stellen außerhalb des Skeletts.
Was ist Myositis ossificans?
Myositis ossificans als Synonym für heterotope Ossifikationen – Weichteil- und Muskelverknöcherungen nach Gelenkverletzungen oder -operationen.
Welche seltenen Erkrankungen gibt es?
Liste der seltenen Krankheiten
- 1 A. Aarskog-Scott-Syndrom. Acrodermatitis enteropathica.
- 2 B. Bardet-Biedl-Syndrom. Barrett-Ösophagus.
- 3 C. Caroli-Krankheit. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit.
- 4 D. Dandy-Walker-Syndrom. Demenz, vaskuläre.
- 5 E. Ebstein-Anomalie.
- 6 F. Faktor-XII-Mangel.
- 7 G. Gardner-Syndrom.
- 8 H. Hallermann-Syndrom.
Was ist die Ursache von FOP?
Die Ursache von FOP ist eine einzelne Punkt-Mutation im Gen des ACVR1-Rezeptors (auch ALK2 genannt). Der ACVR1-Rezeptor gehört zur BMP-Rezeptorfamilie. Durch die Mutation kommt es zu einer Überaktivierung des Rezeptors, welche zu heterotopen Knochenneubildung in Weichteilgeweben (z.B. Muskeln, Sehnen) führen kann.
Ist die FOP genetisch bedingt?
Die FOP ist genetisch bedingt. Ihre Häufigkeit liegt bei 1 zu 2 Millionen. Die extreme Seltenheit der Erkrankung resultiert daraus, dass es sich um eine autosomal-dominante Mutation handelt. Ein von FOP betroffener Mensch hat in der Regel keine Nachkommen. Daher handelt es sich fast immer um Neumutationen.
Was gibt es zur Verhütung von FOP?
Momentan gibt es keine Therapie zur Behandlung und auch keine Möglichkeit zur Verhütung von FOP. Zurzeit wird an Medikamenten geforscht, die neue FOP-Schübe verhindern oder zumindest deren Wirkung verringern sollen. Wichtige Erkenntnisse auf diesem Weg sind:
Was ist die Lebenserwartung im Alter von X Jahren?
Die Lebenserwartung im Alter von x Jahren entspricht der durchschnittlichen Zahl der zu erwartenden weiteren Lebensjahre einer x-jährigen Person, sofern die altersspezifischen Sterblichkeitsverhältnisse eines bestimmten Kalenderjahres zukünftig konstant bleiben.