Admin Inhaltsverzeichnis
Was ist das Menkes-Syndrom?
Das Menkes-Syndrom ist eine X-Chromosomal rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der der Darm das Spurenelement nicht ausreichend resorbiert. Die Unterversorgung mit Kupfer manifestiert sich in den Muskeln, im Nervensystem und im Skelett.
Was ist die Ursache der Menkes-Krankheit?
Die Ursache der Menkes-Krankheit ist ein Gendefekt, der durch eine Mutation des ATP7A-Gens verursacht wird. Das ATP7A-Gen übernimmt die Kodierung für ein intrazelluläres Protein zum Kupfertransport. Das Menkes-Syndrom wird auch als Menkes-Krankheit bezeichnet. Diese Erkrankung entspricht einer erblichen Stoffwechselkrankheit.
Wann steht das Conn-Syndrom auf der Diagnose?
Beim Conn-Syndrom steht am Anfang normalerweise die Diagnose des Bluthochdrucks. Nicht selten sind die Betroffenen schon monate- oder jahrelang deswegen in Behandlung, bevor das Conn-Syndrom diagnostiziert wird. Manchmal fallen sie auf, weil der Bluthochdruck mit verschiedenen Medikamenten schwierig einzustellen ist.
Welche Verfahren eignen sich für das Conn-Syndrom?
Hierzu eignen sich bildgebende Verfahren wie eine Computertomografie (CT) oder eine Magnetresonanztomografie (MRT). Auf den Schnittbildern kann der Arzt eventuelle Tumoren und andere Auffälligkeiten der Nebennierenrinde erkennen, die das Conn-Syndrom verursachen.
Das Menkes-Syndrom, auch die Menkes-Krankheit genannt, ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die auf einer Kupferstoffwechselstörung beruht.
Was ist die Menkes-Krankheit?
Eine weitere Erkrankung im Zusammenhang mit dem Kupferstoffwechsel ist der Morbus Wilson . Die Menkes-Krankheit wird X-Chromosomal rezessiv vererbt und liegt an der Stelle X 13.3., so dass sie nur bei jungen Knaben auftritt, da diese ein einzelnes X-Chromosom besitzen.
Wie wird die Menkes-Krankheit vererbt?
Die Menkes-Krankheit wird X-Chromosomal rezessiv vererbt und liegt an der Stelle X 13.3., so dass sie nur bei jungen Knaben auftritt, da diese ein einzelnes X-Chromosom besitzen. Bei Mädchen kann das Genprodukt vom zweiten, gesunden X-Chromosom in ausreichender Menge gebildet werden. Es liegt eine Mutation im ATP7A-Gen vor.