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Welche Ursache liegt der Bluterkrankheit zugrunde?
Menschen mit Hämophilie fehlt ein Gerinnungsfaktor im Blut, der es gerinnen lässt. Ursache ist fast immer ein Fehler im Gen des betroffenen Gerinnungsfaktors. Normalerweise ist jedes Gen zweimal vorhanden. Die Gene für die Gerinnungsfaktoren liegen auf dem X-Chromosom.
Wie wird die Bluterkrankheit heute behandelt?
Die Hämophilie ist bislang nicht heilbar. Die Patienten müssen ihr Leben lang mit dem Mangel an Gerinnungsfaktoren zurecht kommen. Mithilfe von Faktorenkonzentraten können sie aber meist ein weitgehend normales Leben führen.
Wie diagnostiziert man die Bluterkrankheit?
Diagnose. Der Verdacht auf eine Hämophilie besteht bei Patienten mit rezidivierenden Blutungen, unerklärten Hämarthrosen oder einer Verlängerung der PTT. Wird eine Hämophilie vermutet, so sollten PTT, PT, Thrombozytenwerte und Faktor-VIII- und -IX-Analysen durchgeführt werden.
Was ist eine angeborene Hämophilie?
Entscheidend für die angeborene Hämophilie ist: Sie wird X-chromosomal vererbt, das heißt, die Erbinformation für die Bildung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX liegt auf den X-Chromosomen.
Wie hoch ist der Schweregrad einer Hämophilie?
Hämophilie: Schweregrade. Der Schweregrad der Bluterkrankheit hängt davon ab, wie sehr die Aktivität der Gerinnungsfaktoren im Vergleich zu ihrer Funktion bei gesunden Menschen vermindert ist. Wenn die Faktorenaktivität nur wenig verringert ist, haben Betroffene meist keinerlei Beschwerden.
Was ist eine weitere Gefahr bei Hämophilie?
Eine weitere Gefahr bei Hämophilie sind Einblutungen in die Muskulatur: Sie können das Muskelgewebe schädigen und zu Muskelschwäche führen. Prinzipiell können innere Blutungen bei Hämophilie in jedem Organbereich auftreten.
Wie lässt sich eine Hämophilie frühzeitig entdecken?
So lässt sich eine Bluterkrankheit frühzeitig entdecken. Auch während der Schwangerschaft kann man schon auf Hämophilie prüfen. Wenn eine Frau vermutet, die genetische Veranlagung für Hämophilie in sich zu tragen und somit eine potenzielle Überträgerin (Konduktorin) zu sein, lässt sich dies mit einem Gentest abklären.
Wie viele Menschen in Deutschland haben Hämophilie?
Derzeit leben in Deutschland etwa 6.000 Hämophilie-Patienten, von denen ungefähr die Hälfte an der schweren Form (Hämophilie A) leiden (siehe „Erkrankungsformen“). Die Hämophilie A kommt etwa fünf- bis sechsmal öfter vor als die Hämophilie B (1:25.000 bis 1:30.000).
Wie häufig sind Hämophilie-Patienten betroffen?
Bei Hämophilie-Patienten ist die natürliche Blutgerinnung gestört. Die häufigste Form der Erkrankung ist die Hämophilie A, von der 85 Prozent der Patienten betroffen sind. Die sehr viel seltenere Hämophilie B tritt statistisch gesehen bei 1 von 25 000 bis 30 000 männlichen Neugeborenen auf.
Was betrifft die angeborene Hämophilie?
Die angeborene Hämophilie betrifft deshalb fast ausschließlich Jungen: Da Mädchen zwei X-Chromosomen haben, sind sie nicht von Hämophilie betroffen, wenn bei ihnen das Gen zur Herstellung von Gerinnungsfaktoren auf mindestens einem der beiden X-Chromosomen intakt ist. Game on! Das Browser-Game für den Sommer.
Wie viele Hämophilie-Fälle sind verborgen?
Etwa zwei Drittel der Hämophilie-Fälle sind vererbt. Die Genveränderung (Mutation) kann übrigens über mehrere Generationen verborgen bleiben, wenn in der Familie nur Töchter geboren werden. Bei einem Drittel der Patienten werden in der Familie keine zuvor aufgetretenen Fälle von Hämophilie gefunden.
Ist die Hämophilie auf dem Mangel beruht?
Da die Hämophilie auf einem Mangel oder dem Fehlen der Blutgerinnungsfaktoren VIII (8) oder IX (9) beruht, wird zunächst mit einer Blutuntersuchung der Gehalt dieser aktiven Faktoren bestimmt. Die Kenntnis der jeweils vorliegenden Variante ist Voraussetzung für eine erfolgreiche Behandlung.