Ist Porphyrie eine Autoimmunerkrankung?

Ist Porphyrie eine Autoimmunerkrankung?

Bei den akuten Porphyrien handelt es sich um angeborene Stoffwechselerkrankungen, bei denen die körpereigene Herstellung des roten Blutfarbstoffes Häm aufgrund von Defekten in bestimmten Eiweißen (sog. Enzymen) gestört ist. Häm ist Bestandteil des Hämoglobins, das den Sauerstoff im Blut transportiert.

Was ist eine Porphyrie?

Die Porphyrie ist eine Gruppe von seltenen Stoffwechselerkrankungen, die mit einer gestörten Bildung des roten Blutfarbstoffes Häm einhergehen. Typische Porphyrie-Symptome sind kolikartige Bauchschmerzen und starke Lichtempfindlichkeit der Haut.

Wie diagnostiziert man Porphyrie?

Um eine Diagnose zu stellen, erfolgen zunächst Untersuchungen von Blut und Urin. Bei Verdacht auf eine akute Porphyrie erfolgt eine Bestimmung der Porphyrinvorläufer Aminolävulinsäure (ALA) und Porphobilinogen (PBG) sowie der Gesamtporphyrine im Urin.

Was ist AHP Erkrankung?

Bei der akuten hepatischen Porphyrie (AHP) handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung, bei der es zu einem Mangel eines der Enzyme der Häm-Biosynthese kommt.

Was ist AHP Krankheit?

Akute hepatische Porphyrien (AHP) sind erbliche Krankheiten, bei denen die Hämsynthese gestört ist. Attacken äußern sich in abdominellen Schmerzen, Muskelschwäche, Tachykardie, Übelkeit und neurologischen Ausfällen, die lebensbedrohlich sein können und der raschen therapeutischen Intervention bedürfen.

Wie viele Menschen haben porphyrie?

Porphyrie: Häufigkeit Etwa zwei von 100.000 Menschen leiden an einer PCT, etwa einer von 1.000.000 Menschen an einer AIP. Die erythropoetische Protoporphyrie ist insgesamt die dritthäufigste Porphyrie: Etwa einer von 200.000 Menschen ist betroffen. Alle anderen Formen sind sehr selten.

Welche Medikamente sind erlaubt bei porphyrie?

Eine ähnliche Problematik besteht bei den hormonalen oralen Kontrazeptiva sowie für Diclofenac und Mianserin, die auch von Patienten mit akuten hepatischen Porphyrien toleriert werden.

Was sind die Symptome von Porphyrien?

Durch diese Störungen kommt es zu einer Akkumulation von Vorläufermolekülen des Häms, wodurch Toxizität verursacht wird. Porphyrien werden durch die spezifischen Enzymdefekte definiert. Es gibt zwei wesentliche klinische Manifestationen: Neuroviszerale Störungen (akute Porphyrien) und kutane Photosensibilität (kutane Porphyrien).

Welche Formen der Porphyrie gibt es an der Haut?

Nach Vorhandensein von Manifestationen an der Haut werden kutane und nichtkutane Formen der Porphyrie unterschieden: Porphyria cutanea tarda (inkl. Hepatoerythropoetische Porphyrie) Durch verschiedene nicht genetisch bedingte Zustände kann es zu Störungen der Hämsynthese kommen.

Wie kann eine Verfärbung des Urins auftreten?

Eine Verfärbung des Urins (rot oder rötlich-braun) kann in der symptomatischen Phase aller Porphyrien auftreten, außer bei erythropoetischer Protoporphyrie (EPP) und bei ALAD-Mangel-Porphyrie. Die Verfärbung entsteht durch Oxidation der Porphyrine, des Porphyrinvorläufers Porphobilinogen (PBG), oder beiden.

Was ist Porphyrie für eine Krankheit?

Was ist porphyria Cutanea Tarda?

Porphyria cutanea tarda (PCT) ist eine vergleichsweise häufige hepatische Porphyrie, die hauptsächlich die Haut betrifft. Lebererkrankungen sind ebenfalls üblich.

Welche Medikamente sind erlaubt bei Porphyrie?

Tabelle 2: Beispiele für Medikamente, die eine Porphyrie auslösen können; mod. nach (5)

Was ist intermittierende Porphyrie?

Die akute intermittierende Porphyrie beruht auf einem Mangel des Enzyms Porphobilinogen-Deaminase (auch als Hydroxymethylbilan-Synthase bekannt), der anfangs zu einer Anreicherung der Porphyrinvorläufer Deltaaminolävulinsäure und Porphobilinogen in der Leber führt.

Wie diagnostiziert man porphyrie?

Was ist Morbus Günther?

Der Morbus Günther ist eine der meist hereditären Störungen der Biosynthese von Häm, dem der eisenhaltigen Farbstoff der roten Blutkörperchen. Häm bildet zusammen mit den Globinen, dem Eiweißanteil, das Hämoglobin, welches in den roten Blutkörperchen für den Sauerstofftransport notwendig ist.

Wie macht sich eine Stoffwechselerkrankung bemerkbar?

Symptome: Viele Stoffwechselstörungen machen mit diffusen Symptomen auf sich aufmerksam, darunter Gewichtszunahme, Gewichtsabnahme, Hautrötungen, stechende Schmerzen oder Schwellungen, Bauchkrämpfe, Übelkeit, Magenschmerzen.

Was sind intermittierende Schmerzen?

Die Schmerzen können als Dauerschmerzen oder intermittierend (zeitweilig aussetzend und wiederkehrend) auftreten. Bei den meisten Muskelerkrankungen treten die Schmerzen häufig intermittierend auf, obwohl es sich um eine chronische Erkrankung handelt.

What is porphyria cutanea tarda (PCT)?

General Discussion. Porphyria cutanea tarda (PCT) is a rare disorder characterized by painful, blistering skin lesions that develop on sun-exposed skin (photosensitivity).

How does alcohol affect porphyria cutanea tarda?

Therefore, alcohol consumption may increase the production of uroporphyrinogen, exacerbating symptoms in individuals with porphyria cutanea tarda. While the most common symptom of PCT is the appearance of skin lesions and blistering, their appearance does not single-handedly lead to a conclusive diagnosis.

What are the treatments for porphyria cutanea?

Porphyria cutanea tarda is the most readily treated porphyria. Avoiding alcohol and other precipitating factors is beneficial. People should avoid sun exposure as much as possible and should wear hats and clothing to protect themselves from sun exposure.

What is ppseudoporphyria and what are the symptoms?

Pseudoporphyria is a rare skin disease that occurs upon exposure to sunlight. Affected skin may be extremely fragile. In addition, affected individuals can develop large blisters filled with a clear fluid (bullae), small bumps with a distinct white head (milia), and scarring of affected areas.