Admin Inhaltsverzeichnis
- 1 Was ist das von Willebrand Syndrom?
- 2 Ist die Von-Willebrand-Krankheit genetisch begründet?
- 3 Wie ist die Lebenserwartung des Von-Willebrand-Syndroms?
- 4 Wie viele Schlafphasen hat der Mensch?
- 5 Welche Schlafzyklen gibt es?
- 6 Was betrifft das CHARGE-Syndrom?
- 7 Wie wird die Zahl der Erwachsenen mit dem CHARGE-Syndrom erhöht?
Was ist das von Willebrand Syndrom?
Was ist das Von-Willebrand-Symptom? Das Von-Willebrand-Syndrom ( vWS ) ist weltweit die häufigste angeborene Blutstillungsstörung. Etwa 1\% der Bevölkerung ist davon betroffen. Charakteristisch ist der Defekt der primären Blutstillung (betrifft den ersten, vorläufigen Wundverschluss).
Was macht von-Willebrand-Faktor?
Der von-Willebrand-Faktor (vWF – der großmolekulare Anteil von Gerinnungsfaktor VIII) ist ein Eiweißstoff im Blut, der eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielt. Der vWF ermöglicht einerseits das Anhaften der Blutplättchen an verletzter Gefäßinnenwand (Endothel).
Ist die Von-Willebrand-Krankheit genetisch begründet?
Die Ursache für die Von-Willebrand-Krankheit ist in nahezu 100 \% der Fälle genetisch und liegt in einer Mutation des Von-Willebrand-Faktor Gens begründet. Ist die jeweilige Mutation, die zur Von-Willebrand-Krankheit führt, für die entsprechende Tierart und Rasse bekannt, dann kann man ein Tier mittels Gentest auf die Erkrankung testen.
Was ergibt sich aus einer Von-Willebrand-Erkrankung?
Der Verdacht auf eine Von-Willebrand-Erkrankung ergibt sich bei Tieren mit klinischen Blutgerinnungsstörungen, bei denen eine Blutuntersuchung normale Blutplättchenwerte ergibt und bei denen Tests auf Gerinnungsfaktoren der plasmatischen Gerinnungskaskade normal ausfallen. Die Schleimhautblutungszeit ist fast immer verlängert.
Wie ist die Lebenserwartung des Von-Willebrand-Syndroms?
Je nach Form und Schwere des Von-Willebrand-Syndroms ist die Lebenserwartung mit der passenden Behandlung nicht eingeschränkt. Ist das VWS stark ausgeprägt, ist die Lebensqualität der Betroffenen oft eingeschränkt. Sie haben ein sehr hohes Blutungsrisiko.
Was ist der Schweregrad der Von-Willebrand-Erkrankung?
Der Erbgang von Typ 1 der von-Willebrand-Erkrankung ist in der Regel dominant. Der Schweregrad dieser Form ist meist moderat, kann aber zwischen einzelnen Rassen stark variieren. Bei Typ 2 kommen sowohl rezessive als auch dominante Unterformen vor.
Das Von-Willebrand-Syndrom ( vWS ) ist weltweit die häufigste angeborene Blutstillungsstörung. Etwa 1\% der Bevölkerung ist davon betroffen. Charakteristisch ist der Defekt der primären Blutstillung (betrifft den ersten, vorläufigen Wundverschluss).
Wie viele Schlafphasen hat der Mensch?
Wenn wir gesund schlafen, folgen unsere fünf Schlafphasen ungestört aufeinander. Insgesamt ergibt sich aus diesen fünf Schlafstadien dann ein etwa 90-minütiger Schlafzyklus, der sich pro Nacht mehrfach wiederholt. Je nach individueller Schlafdauer durchlaufen wir pro Nacht etwa vier bis sieben solcher Schlafzyklen.
Wann sind die verschiedenen Schlafphasen?
Der Nachtschlaf durchläuft mehrere Schlafphasen. Dabei wechseln sich Tiefschlafphasen, aus denen der Schlafende nur schwer zu wecken ist, mit Leichtschlafphasen ab. Gegen Ende des Schlafs, beim Schlafgesunden also nach etwa 6–7 Stunden, werden die verschiedenen Schlafphasen immer kürzer.
Welche Schlafzyklen gibt es?
Der Schlaf besteht aus einer Abfolge von Schlafzyklen: Ein Zyklus wiederholt sich normalerweise alle 90 bis 110 Minuten. Wer also in einer Nacht zum Beispiel acht Stunden schläft, durchläuft etwa fünf solcher Schlafzyklen.
Welche Organe sind betroffen vom CHARGE-Syndrom?
Die Organe Auge, Ohr und Nase sind beim CHARGE-Syndrom besonders betroffen, da das Protein besonders in den Zellen dieser Organe gebildet wird. Eine autosomal-dominante Vererbung der Krankheit ist möglich. Häufiger ist jedoch eine spontane Mutation ohne familiäre Vorbelastung.
Was betrifft das CHARGE-Syndrom?
Bei Menschen mit dem CHARGE-Syndrom betrifft die genitale Abnormalität vor allem die äußeren Geschlechtsorgane, weshalb dieses Symptom bei männlichen Patienten leichter festzustellen ist. Bei diesen liegen oft ein verkleinerter Penis und nicht tastbare Hoden vor.
Was geschieht mit dem CHARGE-Syndrom?
Bei mit dem CHARGE-Syndrom geborenen Kindern sind häufig Notoperationen, lange Krankenhausaufenthalte und eine ständige medizinische Überwachung notwendig. Im Laufe des Lebens der betroffenen steigt die Notwendigkeit operativer Eingriffe an. Der Zustand verbessert sich jedoch häufig über das zunächst zu erwartende Maß hinaus.
Wie wird die Zahl der Erwachsenen mit dem CHARGE-Syndrom erhöht?
Die Zahl der Erwachsenen, die mit dem CHARGE-Syndrom leben, wird sich also innerhalb der nächsten Jahre erhöhen, so dass dann Aussagen über die zu erwartenden Zustände und die notwendige chirurgischer Eingriffe im Erwachsenenalter berichtet werden kann.