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Was ist Hamochromatose?

Was ist Hämochromatose?

Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) ist eine Erbkrankheit, bei welcher der Körper zu viel Eisen mit der Nahrung aufnimmt.

Ist der Verdacht auf Hämochromatose vorhanden?

Sollte bei Ihnen der dringende Verdacht auf Hämochromatose bestehen, kann jeder Arzt ein sog. EDTA-Blutröhrchen abnehmen, um den HFE-Gentest durchführen zu lassen. Wichtig für Ihren behandelnden Arzt ist die Tatsache, dass der Gentest das Laborbudget nicht belastet.

Welche Genmutationen sind die Ursache für Hämochromatose?

Angeborene Genmutationen der den Eisenhaushalt regulierenden Eiweiße sind in Deutschland die häufigste Ursache der Hämochromatose. Es gibt verschiedene Formen der genetisch bedingten Hämochromatose. In Deutschland tritt fast nur der Typ 1 auf, eine Genmutation auf Chromosom 6, die das HFE-Gen betrifft.

Wie viele Menschen haben Hämochromatose aufgetreten?

Insgesamt findet sich die Hämochromatose bei einem bis fünf von 1.000 Menschen. Die Erkrankung ist für bis zu zwei Prozent neu aufgetretener Fälle von Diabetes mellitus und für bis zu 15 Prozent aller Leberzirrhosen verantwortlich.

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Wie erfolgt die Versorgung von Patienten mit hereditärer Hämochromatose?

Die Versorgung der Patientinnen und Patienten mit hereditärer Hämochromatose erfolgt im Rahmen des Zentrums für Seltene Erkrankungen Nordbayern (ZESE). Was ist eine Hämochromatose? Bei der Hämochromatose oder Eisenspeicherkrankheit nimmt der Körper zu viel Eisen aus der Nahrung auf.

Was ist Hämochromatose oder Eisenspeicherkrankheit?

Bei der Hämochromatose oder Eisenspeicherkrankheit nimmt der Körper zu viel Eisen aus der Nahrung auf. In den meisten Fällen liegt die Ursache in einem Gendefekt, man spricht dann von einer hereditären, also erblich bedingten, Hämochromatose.

Welche Krankheitsbilder therapiert ein Hämatologe?

Klassische Krankheitsbilder, die ein Hämatologe therapiert, sind zum Beispiel Lymphdrüsenkrebs, Leukämie (Blutkrebs), Gerinnungsstörungen des Blutes (Thrombophilie), Blutarmut (Anämie) und Bluterkrankheit (Hämophilie). Der Hepatologe ist ein Gastroenterologe mit dem Schwerpunkt Leber und Gallenwege.

Wie viele Menschen haben Hämochromatose feststellbar?

Insgesamt findet sich die Hämochromatose bei einem bis fünf von 1.000 Menschen. Erste Anzeichen für die Hämochromatose sind bei Männern zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr und bei Frauen meist erst nach den Wechseljahren feststellbar.

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Die Hämochromatose gehört zu den häufigsten erblichen Stoffwechselerkrankungen in Nordeuropa: Allein in Deutschland sind nach Schätzungen bis zu 100 000 Menschen erkrankt. Bei der Krankheit nimmt der Dünndarm verstärkt Eisen aus der Nahrung auf.

Welche Laborwerte sind wichtig für die Hämochromatose?

Für die Diagnose der Hämochromatose sind zwei Laborwerte wichtig: Der Ferritinspiegel im Serum (Ferritin ist ein Eisenspeicherprotein) ist ein Maß für die Menge des gespeicherten Körpereisens; er ist bei der Mehrzahl der symptomatischen Patienten deutlich erhöht (über 500 g/l).